American Journal of Transplantation
Background: La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) e si presenta nella prima infanzia come una malattia multisistemica. Colpisce principalmente gli apparati gastrointestinale e respiratorio. Ad oggi, il trapianto di polmone rimane l'unica opzione terapeutica in grado di migliorare i parametri respiratori nei pazienti con malattia polmonare terminale. L’insufficienza pancreatica e il diabete secondario a fibrosi cistica (CFRD) sono sempre più frequenti anche alla luce della maggiore sopravvivenza di questi pazienti. Entrambe queste manifestazioni extrapolmonari possono essere gestite tramite il trapianto di pancreas.
Metodi e risultati principali: Il case report descrive una donna di 43 anni con FC, affetta da CFRD e insufficienza esocrina dall’età di 14 anni. All'età di 37 anni è stata sottoposta a trapianto polmonare bilaterale. Nel 2015 è stata avviata a emodialisi per insufficienza renale sviluppata probabilmente per una combinazione di diabete e nefrotossicità da immunosoppressori. Ha inoltre sviluppato retinopatia, neuropatia periferica negli arti inferiori e gastroparesi avanzata. Nel giugno 2018 la paziente è stata sottoposta quindi a trapianto combinato rene-pancreas (SPKT). Al follow-up di 2 anni e 7 mesi, la sua funzione renale è eccellente con una creatinina di 1,02 mg/dl (GFR: 67 ml/min) e il compenso glicometabolico ottimale (HbA1c: 5,2% senza terapia).
Conclusioni e commento editoriale: Questo è il primo caso segnalato di trapianto di pancreas e rene eseguito dopo trapianto polmonare in un paziente con FC. In passato gli stessi autori avevano sottoposto a trapianto simultaneo di polmoni e pancreas tre pazienti affetti da FC con risultati non molto soddisfacenti nel lungo termine. Questo caso invece ha giovato del vantaggio di aver eseguito l’intervento addominale una volta stabilizzato il quadro polmonare con un beneficio sul compenso glicometabolico e sullo stato nutrizionale fino a più di due anni dal trapianto.
L’8 settembre è stata la giornata mondiale della FC, patologia particolarmente condizionata dalla pandemia che ha, in generale, ridotto l’impegno di cura, sociale ed economico su tutti i pazienti affetti da malattie rare. La FC coinvolge migliaia di ragazzi e ragazze che sviluppano un diabete secondario con una percentuale che va oltre il 50% nei pazienti con più di 30 anni, senza considerare coloro che svilupperanno il diabete dopo il trapianto di polmoni (post-transplant diabetes mellitus - PTDM). Il paziente diabetico con FC talvolta non può essere gestito semplicemente come un tipo 1 né tantomeno come un tipo 2 ma ha lo stesso rischio di sviluppare complicanze dei pazienti con le tipologie “classiche” di diabete, tra cui l’insufficienza renale. Il trapianto di rene e pancreas è un’opportunità concreta per i pazienti diabetici con evidenze di un chiaro beneficio nel tipo 1 ma anche in casi selezionati di tipo 2 in terapia insulinica. Nel caso della FC risolverebbe oltre al diabete anche l’insufficienza esocrina del pancreas modificando la storia naturale della malattia, l’insorgenza delle complicanze e soprattutto la qualità di vita già fortemente compromessa di questi giovani pazienti.
A cura di Alessandro Mattina e Valeria Sordi
Fridell JA, Lutz AJ, Powelson JA. Simultaneous pancreas and kidney transplant after bilateral lung transplant for a recipient with cystic fibrosis. Am J Transplant. 2021 Sep;21(9):3180-3183. doi: 10.1111/ajt.16597
